Kobieta

Dzisiaj jest 16.01.2018. Imieniny: Marcelego, Włodzimierza, Walerego

Badanie żelaza - dlaczego jest takie ważne?

Poziom żelaza warto kontrolować, ponieważ zarówno jego nadmiar, jak i niedobór mogą być niebezpieczne. Zbyt niski poziom tego pierwiastka powoduje anemię, zbyt wysoki może wynikać z choroby genetycznej – hemochromatozy. W Polsce cierpi na nią 1 na 200 osób.

 

Jednak wielu chorych nie zdaje sobie z tego sprawy, a diagnoza stawiana jest dopiero po ok. 10 latach od wystąpienia pierwszych objawów. Wtedy na skuteczne leczenie może być już za późno. Nadmiar żelaza we krwi – może być spowodowany mutacją w genie HFE To właśnie nieprawidłowości w tym genie odpowiadają za wystąpienie choroby zwanej hemochromatozą wrodzoną. Gen HFE zawiera informację o budowie białka regulującego poziom żelaza w organizmie.

 

Co ciekawe, aż 3,8 miliona Polaków posiada przynajmniej jedną zmianę w tym genie. Hemochromatozę wrodzoną uznaje się więc za jedną z najczęstszych chorób genetycznych człowieka. W przebiegu hemochromatozy dochodzi do nadmiernego odkładania się żelaza w poszczególnych tkankach i narządach wewnętrznych – wątrobie, sercu, szpiku kostnym, trzustce, przysadce mózgowej, a nawet występujących w naskórku komórkach pigmentowych – melanocytach. Częściej (i wcześniej) występuje u mężczyzn, ponieważ u kobiet, nadmiar żelaza jest usuwany z organizmu poprzez comiesięczne krwawienie menstruacyjne.

 

Za wysoki poziom żelaza – przyczyną zmęczenia, osłabienia, bólu stawów i spadku libido Skumulowane w nadmiernych ilościach żelazo doprowadza do wyniszczenia organów i zaburza ich działanie. Nie pozostaje to oczywiście bez wpływu na stan zdrowia i samopoczucie chorego. O przeciążeniu organizmu żelazem może świadczyć wiele różnych (i często nietypowych) dolegliwości: zmęczenie, osłabienie, bóle stawów czy spadek ochoty na seks. Nadmiar żelaza we krwi może ponadto powodować bóle brzucha, spadek koncentracji, brązowe zabarwienie skóry, zaburzenia erekcji, niepłodność, zaburzenia rytmu serca, wzrost poziomu enzymów wątrobowych (ALAT, AspAT), a w zaawansowanym stadium również cukrzycę i marskość wątroby.

 

Hemochromatoza może również przyczynić się do nowotworu wątroby, jeśli nie jest właściwie leczona (ryzyko raka wzrasta wówczas aż 200-krotnie). Ze względu na dość niespecyficzne objawy, hemochromatoza jest chorobą, którą trudno zdiagnozować we wczesnym stadium. Diagnostykę utrudnia również fakt, że symptomy, które towarzyszą hemochromatozie, można powiązać z wieloma innymi chorobami: reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS), zespołem jelita drażliwego, chorobą Hashimoto czy cukrzycą.

 

Dlatego, gdy zauważymy u siebie jakiś niepokojący objaw, powinniśmy zbadać poziom żelaza we krwi i jeśli rzeczywiście okaże się podwyższony, wykonać prosty test genetyczny na obecność mutacji w genie HFE. Co da nam to badanie? Badanie genetyczne na hemochromatozę – szansą na szybkie wdrożenie leczenia Dzięki badaniu genetycznemu możemy przede wszystkim skrócić diagnostykę, która w przypadku hemochromatozy może trwać naprawdę długo. To jedyne badanie pozwalające w 100% potwierdzić hemochromatozę.

 

Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia też rozpoczęcie skutecznego leczenia i zahamowanie jej postępu. Zwykle opiera się ono na regularnych upustach krwi (flebotomii) i diecie ubogiej w żelazo. Mało tego, dzięki szybkiej i dobrze dobranej terapii wiele problemów zdrowotnych wynikających z hemochromatozy udaje się cofnąć. Ponieważ jest ona chorobą dziedziczną, do badania genetycznego warto zachęcić również najbliższych członków rodziny.

 

Wykrycie zmiany w genie HFE to dla nas informacja, że powinniśmy regularnie sprawdzać poziom żelaza, ferrytyny i WST we krwi (parametrów badanych przy podejrzeniu hemochromatozy). W ten sposób możemy chronić siebie i najbliższych przed negatywnymi skutkami hemochromatozy.

 

 

Natalia Jeziorska, testDNA 

ZOBACZ TAKŻE

 

DODAJ KOMENTARZ
* Zaloguj się jako Redaktor, a Twój komentarz pojawi się od razu po dodaniu!

Dozwolone znaki: A-Za-z0-9-_
Maximum 255 znaków.

np. jan_kowalski24@poczta.pl
Twój adres nie będzie publikowany.

Dozwolone wszystkie znaki.
Minimum 5 znaków.

for BOT we speak NO!

Przepisz odpowiedź z
powyższego obrazka.

ANKIETA

Czy jesteś zadowolona ze swojej pracy?

Sennik! Sprawdź znaczenie swojego snu

Polecamy także:
Życzenia na Wielkanoc 2014
X PRZECZYTAJ O TYM
Historia pewnej pary dżinsów, czyli o Levis
 
Czy wiecie jak wyglądałaby historia mody bez dżinsów Levi Straussa? Raczej trudno jest sobie wyobrazić świat bez spodni z charakterystycznym białym napisem na czerwonym tle. Z [...] czytaj więcej »