Kobieta

Dzisiaj jest 17.12.2017. Imieniny: Olimpii, Łazarza, Jolanty

Kiedy przyszła mama powinna skorzystać z porady genetycznej?

Kobiety często myślą, że skoro są zdrowe i nie miały problemu z wcześniejszymi ciążami, trudność z poczęciem bądź poronienia nie mogą mieć podłoża genetycznego. Tymczasem okazuje się, że konsultacja z lekarzem genetykiem może im bardzo pomóc. Ponadto, w poradni genetycznej zostaną im wyjaśnione dokładnie wyniki badań prenatalnych np. testu PAPP-a.Do poradni genetycznej warto wybrać się, jeśli planujemy ciążę a w rodzinie wystąpiła choroba genetyczna. Lekarz poinformuje nas wtedy jak jest dziedziczona i jakie jest ryzyko, że wystąpi u naszych dzieci. Dowiemy na czym polega i jakie są możliwości leczenia lub profilaktyki. Porady genetyczne - problem z zajściem w ciążę Istnieją określone objawy kojarzone z niepłodnością o podłożu genetycznym, które są wskazaniem do wizyty w poradni genetycznej. U kobiet są to przede wszystkim: pierwotny lub wtórny brak miesiączki, niewydolność jajników, wielokrotne poronienia, obecność wady wrodzonej i niedorozwój narządów płciowych. Częste poronienia mogą też świadczyć o podłożu genetycznym niepłodności partnera kobiety. Lekarz genetyk w oparciu o szczegółowy wywiad i analizę wyników badań będzie mógł wskazać skuteczne metody leczenia niepłodności. Pamiętajmy przy tym, że zaburzenia płodności mogą być dziedziczone i lekarz może określić ryzyko ich wystąpienia u pozostałych członków rodziny. Porady genetyczne – poznanie przyczyny poronień Okazuje się, że w ponad połowie przypadków poronień samoistnych występuje nieprawidłowość genetyczna u płodu. Zdarza się również, że jest ona obecna u jednego z rodziców, chociaż jest on zdrowy i nie ma innych objawów (poza problemem z ciążami). Jeśli dochodzi do poronień więcej niż dwa razy, zaleca się więc wykonanie badania cytogenetycznego. Pozwala ono uzyskać obraz chromosomów danego człowieka – ich liczby oraz struktury – czyli kariotyp. Wszelkie nieprawidłowości powinny zostać skonsultowane z lekarzem, genetykiem. Analiza kariotypu, zarówno rodziców jak i materiału po poronieniu, pozwoli stwierdzić, czy dana nieprawidłowość genetyczna ma charakter rodzinny. Jeśli tak, będzie to oznaczało, że może powtórzyć się w kolejnych ciążach. Będzie można wtedy ustalić zakres niezbędnych badań prenatalnych, ewentualnie uzyskać informacje o diagnostyce preimplantacyjnej, ściśle związanej z zapłodnieniem in vitro. Konsultacja nieprawidłowego wyniku badania prenatalnego Niestety zdarza się, że lekarz ginekolog nie tłumaczy wyniku badania prenatalnego przeszłej mamie. Kobieta szuka więc informacji sama, a nieprawidłowy wynik np. testu PAPP-a powinien zawsze być zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza genetyka. Przeprowadzi on dodatkowo szczegółowy wywiad rodzinny i zapyta o przebieg ciąży - m.in. przyjmowane leki i przebyte choroby. Wiedza o wysokim ryzyku wystąpienia choroby pozwoli z kolei poszerzyć wiedzę na jej temat i przygotować się do opieki nad chorym dzieckiem. Z drugiej strony, nieprawidłowy wynik nie zawsze oznacza, że dziecko urodzi się obciążone chorobą. Po konsultacji genetycznej przyszła mama w wielu przypadkach odzyska spokój, że z dzieckiem jest wszystko dobrze. Jak uzyskać poradę genetyczną? Do poradni genetycznej może skierować na przykład lekarz rodzinny. Wizyta prywatna nie wymaga skierowania. Warto wiedzieć, że obecnie w określonych sytuacjach dostępne są konsultacje z lekarzem genetykiem przez telefon. W ten sposób możemy np. skonsultować wynik badania genetycznego. Więcej informacji dostępnych jest na stronie www.poradagenetyka.pl

ZOBACZ TAKŻE

 

  • Wolność na kartę czy korzyści z abonamentu? Wolność na kartę czy korzyści z abonamentu?
       Wśród użytkowników telefonów komórkowych panuje powszechne przekonanie o wolności jaką dają konta na kartę oraz o licznych korzyściach płynących z [...]
  • Pnącza– wyjątkowe rośliny ozdobne Pnącza– wyjątkowe rośliny ozdobne
    Wybierając rośliny ozdobne do ogrodu, warto zwrócić uwagę na pnącza. O ich atrakcyjności decyduje duża dekoracyjność, choć nie stanowi ona jedynej zalety, dla której cieszą [...]
  • Przepis na ciasto snickers Przepis na ciasto snickers
    Wakacje dobiegają końca lecz ochota na świeże wypieki nigdy nie zniknie. Dziś przygotowaliśmy dla Was przepis na snickersa bez pieczenia. Łatwy w wykonaniu a do tego bardzo [...]
  • Niedosłuch a depresja i wykluczenie Niedosłuch a depresja i wykluczenie
    Ocenia się, że aż 10% mieszkańców Unii Europejskiej w różnym wieku zmaga się z utratą słuchu w stopniu poważnie wpływającym na codzienne życie. Mimo tego problem niedosłuchu jest [...]
DODAJ KOMENTARZ
* Zaloguj się jako Redaktor, a Twój komentarz pojawi się od razu po dodaniu!

Dozwolone znaki: A-Za-z0-9-_
Maximum 255 znaków.

np. jan_kowalski24@poczta.pl
Twój adres nie będzie publikowany.

Dozwolone wszystkie znaki.
Minimum 5 znaków.

for BOT we speak NO!

Przepisz odpowiedź z
powyższego obrazka.

ANKIETA

Czy jesteś zadowolona ze swojej pracy?

Sennik! Sprawdź znaczenie swojego snu

Polecamy także:
Życzenia na Wielkanoc 2014
X PRZECZYTAJ O TYM
Wolność na kartę czy korzyści z abonamentu?
 
   Wśród użytkowników telefonów komórkowych panuje powszechne przekonanie o wolności jaką dają konta na kartę oraz o licznych korzyściach płynących z [...] czytaj więcej »