Strona główna » Kiedy przyszła mama powinna skorzystać z porady genetycznej?

Kiedy przyszła mama powinna skorzystać z porady genetycznej?

przez PewnaPani
0 komentarz

Kobiety często myślą, że skoro są zdrowe i nie miały problemu z wcześniejszymi ciążami, trudność z poczęciem bądź poronienia nie mogą mieć podłoża genetycznego. Tymczasem okazuje się, że konsultacja z lekarzem genetykiem może im bardzo pomóc. Ponadto, w poradni genetycznej zostaną im wyjaśnione dokładnie wyniki badań prenatalnych np. testu PAPP-a.Do poradni genetycznej warto wybrać się, jeśli planujemy ciążę a w rodzinie wystąpiła choroba genetyczna. Lekarz poinformuje nas wtedy jak jest dziedziczona i jakie jest ryzyko, że wystąpi u naszych dzieci. Dowiemy na czym polega i jakie są możliwości leczenia lub profilaktyki.

Porady genetyczne – problem z zajściem w ciążę

Istnieją określone objawy kojarzone z niepłodnością o podłożu genetycznym, które są wskazaniem do wizyty w poradni genetycznej. U kobiet są to przede wszystkim: pierwotny lub wtórny brak miesiączki, niewydolność jajników, wielokrotne poronienia, obecność wady wrodzonej i niedorozwój narządów płciowych. Częste poronienia mogą też świadczyć o podłożu genetycznym niepłodności partnera kobiety.

Lekarz genetyk w oparciu o szczegółowy wywiad i analizę wyników badań będzie mógł wskazać skuteczne metody leczenia niepłodności. Pamiętajmy przy tym, że zaburzenia płodności mogą być dziedziczone i lekarz może określić ryzyko ich wystąpienia u pozostałych członków rodziny.

Porady genetyczne – poznanie przyczyny poronień

Okazuje się, że w ponad połowie przypadków poronień samoistnych występuje nieprawidłowość genetyczna u płodu. Zdarza się również, że jest ona obecna u jednego z rodziców, chociaż jest on zdrowy i nie ma innych objawów (poza problemem z ciążami). Jeśli dochodzi do poronień więcej niż dwa razy, zaleca się więc wykonanie badania cytogenetycznego. Pozwala ono uzyskać obraz chromosomów danego człowieka – ich liczby oraz struktury – czyli kariotyp. Wszelkie nieprawidłowości powinny zostać skonsultowane z lekarzem, genetykiem.

Analiza kariotypu, zarówno rodziców jak i materiału po poronieniu, pozwoli stwierdzić, czy dana nieprawidłowość genetyczna ma charakter rodzinny. Jeśli tak, będzie to oznaczało, że może powtórzyć się w kolejnych ciążach. Będzie można wtedy ustalić zakres niezbędnych badań prenatalnych, ewentualnie uzyskać informacje o diagnostyce preimplantacyjnej, ściśle związanej z zapłodnieniem in vitro.

Konsultacja nieprawidłowego wyniku badania prenatalnego

Niestety zdarza się, że lekarz ginekolog nie tłumaczy wyniku badania prenatalnego przeszłej mamie. Kobieta szuka więc informacji sama, a nieprawidłowy wynik np. testu PAPP-a powinien zawsze być zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza genetyka. Przeprowadzi on dodatkowo szczegółowy wywiad rodzinny i zapyta o przebieg ciąży – m.in. przyjmowane leki i przebyte choroby. Wiedza o wysokim ryzyku wystąpienia choroby pozwoli z kolei poszerzyć wiedzę na jej temat i przygotować się do opieki nad chorym dzieckiem. Z drugiej strony, nieprawidłowy wynik nie zawsze oznacza, że dziecko urodzi się obciążone chorobą. Po konsultacji genetycznej przyszła mama w wielu przypadkach odzyska spokój, że z dzieckiem jest wszystko dobrze.

Jak uzyskać poradę genetyczną?

Do poradni genetycznej może skierować na przykład lekarz rodzinny. Wizyta prywatna nie wymaga skierowania. Warto wiedzieć, że obecnie w określonych sytuacjach dostępne są konsultacje z lekarzem genetykiem przez telefon. W ten sposób możemy np. skonsultować wynik badania genetycznego.

Więcej informacji dostępnych jest na stronie www.poradagenetyka.pl

Zostaw komentarz

©Pewna Pani. All Right Reserved.

Ta strona korzysta z plików cookie, aby poprawić Twoje doświadczenia. Zakładamy, że się z tym zgadzasz, ale możesz zrezygnować, jeśli chcesz. OK Więcej

Polityka prywatności i plików cookie