Kobiety często myślą, że skoro są zdrowe i nie miały problemu z wcześniejszymi ciążami, trudność z poczęciem bądź poronienia nie mogą mieć podłoża genetycznego. Tymczasem okazuje się, że konsultacja z lekarzem genetykiem może im bardzo pomóc. Ponadto, w poradni genetycznej zostaną im wyjaśnione dokładnie wyniki badań prenatalnych np. testu PAPP-a.Do poradni genetycznej warto wybrać się, jeśli planujemy ciążę a w rodzinie wystąpiła choroba genetyczna. Lekarz poinformuje nas wtedy jak jest dziedziczona i jakie jest ryzyko, że wystąpi u naszych dzieci. Dowiemy na czym polega i jakie są możliwości leczenia lub profilaktyki.
Porady genetyczne – problem z zajściem w ciążę
Istnieją określone objawy kojarzone z niepłodnością o podłożu genetycznym, które są wskazaniem do wizyty w poradni genetycznej. U kobiet są to przede wszystkim: pierwotny lub wtórny brak miesiączki, niewydolność jajników, wielokrotne poronienia, obecność wady wrodzonej i niedorozwój narządów płciowych. Częste poronienia mogą też świadczyć o podłożu genetycznym niepłodności partnera kobiety.
Lekarz genetyk w oparciu o szczegółowy wywiad i analizę wyników badań będzie mógł wskazać skuteczne metody leczenia niepłodności. Pamiętajmy przy tym, że zaburzenia płodności mogą być dziedziczone i lekarz może określić ryzyko ich wystąpienia u pozostałych członków rodziny.
Porady genetyczne poznanie przyczyny poronień
Okazuje się, że w ponad połowie przypadków poronień samoistnych występuje nieprawidłowość genetyczna u płodu. Zdarza się również, że jest ona obecna u jednego z rodziców, chociaż jest on zdrowy i nie ma innych objawów (poza problemem z ciążami). Jeśli dochodzi do poronień więcej niż dwa razy, zaleca się więc wykonanie badania cytogenetycznego. Pozwala ono uzyskać obraz chromosomów danego człowiek ich liczby oraz struktury czyli kariotyp. Wszelkie nieprawidłowości powinny zostać skonsultowane z lekarzem, genetykiem.
Analiza kariotypu, zarówno rodziców jak i materiału po poronieniu, pozwoli stwierdzić, czy dana nieprawidłowość genetyczna ma charakter rodzinny. Jeśli tak, będzie to oznaczało, że może powtórzyć się w kolejnych ciążach. Będzie można wtedy ustalić zakres niezbędnych badań prenatalnych, ewentualnie uzyskać informacje o diagnostyce preimplantacyjnej, ściśle związanej z zapłodnieniem in vitro.
Konsultacja nieprawidłowego wyniku badania prenatalnego
Niestety zdarza się, że lekarz ginekolog nie tłumaczy wyniku badania prenatalnego przeszłej mamie. Kobieta szuka więc informacji sama, a nieprawidłowy wynik np. testu PAPP-a powinien zawsze być zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza genetyka. Przeprowadzi on dodatkowo szczegółowy wywiad rodzinny i zapyta o przebieg ciąży – m.in. przyjmowane leki i przebyte choroby. Wiedza o wysokim ryzyku wystąpienia choroby pozwoli z kolei poszerzyć wiedzę na jej temat i przygotować się do opieki nad chorym dzieckiem. Z drugiej strony, nieprawidłowy wynik nie zawsze oznacza, że dziecko urodzi się obciążone chorobą. Po konsultacji genetycznej przyszła mama w wielu przypadkach odzyska spokój, że z dzieckiem jest wszystko dobrze.
Jak uzyskać poradę genetyczną?
Do poradni genetycznej może skierować na przykład lekarz rodzinny. Wizyta prywatna nie wymaga skierowania. Warto wiedzieć, że obecnie w określonych sytuacjach dostępne są konsultacje z lekarzem genetykiem przez telefon. W ten sposób możemy np. skonsultować wynik badania genetycznego.
